European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2009
Perisylvian polymicrogyria, infantile spasms and arthrogryposis: the severe end of the spectrum of congenital bilateral perisylvian polymicrogyria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Coene Anja, Van Coster Rudy, Verhelst Helene
Аннотация
Congenital bilateral perisylvian polymicrogyria (CBPP) is the most frequent type of polymicrogyria in children. A 3-month-old male patient is described here with the combination of CBPP, infantile spasms and arthrogryposis. Only four patients have been reported earlier in the literature with this combination. Three of them had epilepsy. These patients represent the more severe phenotype of CBPP, characterized by early onset of symptoms, epilepsy, mental retardation, pseudobulbar palsy and arthrogryposis.