Blood · 2010
Autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease with somatic KRAS mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takagi Masatoshi, Shinoda Kunihiro, Piao Jinhua, Mitsuiki Noriko, Takagi Mari, Matsuda Kazuyuki, Muramatsu Hideki, Doisaki Sayoko, Nagasawa Masayuki, Morio Tomohiro, Kasahara Yoshihito, Koike Kenichi, Kojima Seiji, Takao Akira, Mizutani Shuki
Аннотация
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is classically defined as a disease with defective FAS-mediated apoptosis (type I-III). Germline NRAS mutation was recently identified in type IV ALPS. We report 2 cases with ALPS-like disease with somatic KRAS mutation. Both cases were characterized by prominent autoimmune cytopenia and lymphoadenopathy/splenomegaly. These patients did not satisfy the diagnostic criteria for ALPS or juvenile myelomonocytic leukemia and are probably defined as a new disease entity of RAS-associated ALPS-like disease (RALD).