Lijecnicki vjesnik · 1992
[The nail-patella syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slavicek J, Smalcelj R, Puretić Z, Bratelj Z, Smetisko A
Аннотация
The nail-patella syndrome (synonym of onychoosteodysplasia) is considered to be an autosomal dominant hereditary disease affecting numerous tissues of ectodermal and mesodermal origin. The changes are mostly found on nails, patellae, eyes and joints. The symptoms of nephropathy are present in 30% to 40% of patients, and renal insufficiency with typical signs of the syndrome in 25% of patients. This report describes a female patient with renal insufficiency on chronic hemodialysis treatment, in whom diagnosis of the nail-patella syndrome has been made at 36 years of age. The incidence of the syndrome has been noted in 11 members of the patient's family, but without clinical signs of nephropathy.