MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2021.07.003

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2021

Noncongenital juvenile-onset bilateral lamellar cataract in 1p36 deletion syndrome.

Danese Carla, Pignatto Silvia, Lanzetta Paolo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the case of a 16-year-old girl with 1p36 deletion syndrome, who experienced visual loss in both eyes for 2 months because of lamellar cataracts. Mutations on some 1p36 genes in both experimental models and humans may be associated with cataract. This is the first detailed description of acquired juvenile-onset bilateral cataract with 1p36 deletion.

Для цитирования: Danese Carla, Pignatto Silvia, Lanzetta Paolo. Noncongenital juvenile-onset bilateral lamellar cataract in 1p36 deletion syndrome.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2021. DOI: 10.1016/j.jaapos.2021.07.003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.