Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2005
Clinical and genetic study of a large SPG4 Italian family.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orlacchio Antonio, Kawarai Toshitaka, Gaudiello Fabrizio, Totaro Antonio, Schillaci Orazio, Stefani Alessandro, Floris Roberto, St George-Hyslop Peter H, Sorbi Sandro, Bernardi Giorgio
Аннотация
A novel SPG4 906delT frame-shift mutation in exon 6 was identified in a large Italian family with an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (ADHSP). Intrafamilial phenotypic variations observed in the pedigree included spasticity and additional clinical features, such as peripheral sensory-motor neuropathy, cognitive impairment, and urological dysfunction. Severe clinical features were found predominantly in the men who were affected, and there was no statistically significant correlation of disability and time since onset of symptoms, suggesting the existence of other genetic/nongenetic modifier(s), including gender.