American journal of medical genetics · 1997
Autosomal dominant and sporadic radio-ulnar synostosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rizzo R, Pavone V, Corsello G, Sorge G, Neri G, Opitz J M
Аннотация
We report on seven cases of congenital radio-ulnar synostosis (RUS). Five were found in the same family and two were sporadic. In six the synostosis was bilateral and consistently involved the proximal end of the radius and ulna. In the familial cases the anomaly was inherited as an autosomal dominant trait and was associated with a Dubois sign and relative shortness of metacarpals number 4 and 5 in two patients, and of number 2 in another patient, and of all phalanges of the 5th fingers. These observations suggest involvement of an ulnar developmental field. RUS does not seem to be rare in the Sicilian population.