MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37175

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1-related ciliopathy.

Ben-Omran Tawfeg, Alsulaiman Reem, Kamel Hussein, Shaheen Ranad, Alkuraya Fowzan S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Ben-Omran Tawfeg, Alsulaiman Reem, Kamel Hussein, Shaheen Ranad, Alkuraya Fowzan S. Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1-related ciliopathy.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.37175.

Предметные рубрики MeSH

AdultCell Cycle ProteinsCleft LipConsanguinityEncephaloceleFemaleGene ExpressionHumansHydrocephalusInfantMaleMeningoceleMicrotubule-Associated ProteinsMutationPedigreePhenotypeSaudi Arabia
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.