MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/0888-7543(89)90339-x

Медицинская библиотека · Genomics · 1989

Localization of the gene for classic Alport syndrome.

Flinter F A, Abbs S, Bobrow M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The inheritance of Alport syndrome has been controversial for 30 years because no clear diagnostic criteria were established to define a clinically homogeneous group of patients. In this study, 41 families with "classic" Alport syndrome were identified and studied. All the pedigrees are compatible with X-linked inheritance. A formal genetic study confirmed linkage to probe S21 (DXS17), with a maximum LOD score of 4.72 at a recombination frequency of 0.06.

Для цитирования: Flinter F A, Abbs S, Bobrow M. Localization of the gene for classic Alport syndrome.. Genomics. 1989. DOI: 10.1016/0888-7543(89)90339-x.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome MappingDNA ProbesFemaleHumansLod ScoreMaleNephritis, HereditaryPolymorphism, Restriction Fragment LengthX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.