Clinical dysmorphology · 2003
Interstitial deletion of chromosome 2p16.2p21.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanders S R, Dawson A J, Vust A, Hryshko M, Tomiuk M, Riordan D, Prasad C
Аннотация
We report on a female who presents with an atrial septal defect (ASD), mild hypotelorism, a prominent nasal bridge, a long smooth philtrum, mild developmental delay and a de novo interstitial deletion of the short arm of chromosome 2p, del (2)(p16.2p21). This is the first report of a deletion in chromosome 2 involving those particular breakpoints. We propose that this may represent a new recognizable chromosomal phenotype.