International journal of hematology · 2015
PAX5-positive plasma cell myeloma with t(9;14;11)(p13;q32;q13), a novel complex variant translocation of t(11;14)(q13;q32) and t(9;14)(p13;q32).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sato Kazuyuki, Sakai Hirotaka, Kato Masayuki, Nishio Yuji, Tsuruoka Yuka, Uemura Yu, Yokoi Satoshi, Saito Tasuku, Matsunawa Manabu, Suzuki Yoshinori, Isobe Yasushi, Inoue Yasuyuki, Takahashi Masatomo, Miura Ikuo
Аннотация
We describe herein the case of a 64-year-old man with a diagnosis of plasma cell myeloma (PCM). A chromosome analysis based on G-banding and spectral karyotyping revealed the following complex karyotype: 46,XY,del(3)(p?), t(4;15)(q31;q24),t(9;14;11)(p13;q32;q13),add(15)(q24),add(18)(q21). Fluorescence in situ hybridization (FISH) detected one signal each for the immunoglobulin heavy chain (IGH) and cyclin D1 (CCND1) genes, and three fusion signals of IGH and CCND1. FISH analysis of metaphase spreads revealed fusion signals on the derivative chromosomes 9, 11, and 14. Immunohistochemical analysis identified abnormal expression of CCND1 and PAX5. PAX5-positive PCM is rare because the down-regulation of PAX5 is essential for the terminal differentiation of B cells into plasma cells. To the best of our knowledge, this is the first reported case of a novel complex variant translocation of t(11;14)(q13;q32) and t(9;14)(p13;q32).
Предметные рубрики MeSH
Chromosome BandingChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 14Chromosomes, Human, Pair 9Cyclin D1Gene Expression Regulation, NeoplasticHumansImmunoglobulin Heavy ChainsIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMaleMiddle AgedMultiple MyelomaPAX5 Transcription FactorPlasma CellsTranslocation, Genetic