Neuromuscular disorders : NMD · 1991
Type III glycogen storage disease: an adult case with mild disease but complete absence of debrancher protein.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yang B Z, Stewart C, Ding J H, Chen Y T
Аннотация
A 54-yr-old woman who presented with chest pain and elevated serum creatine kinase levels was found to have type III glycogen storage disease. Except for a history of hepatomegaly in childhood, she was healthy and lived a normal life. There was no hypoglycemia, seizure disorder or growth retardation. Muscle weakness was not apparent until the sixth decade. Despite the mild clinical course, debranching enzyme activity was not detectable by biochemical assay, and immunoblot analysis using a polyclonal antibody showed a complete absence of debrancher protein. Thus, mild clinical manifestations in this patient could not be explained by the residual debrancher enzyme and/or activity.