Clinical genetics · 1990
Deletion of chromosome 1p: a short review.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Howard P J, Porteus M
Аннотация
A further patient with a deletion of 1p is described, bringing the number of reported cases to 13. The cytogenetic derivation of the deletions and the clinical phenotype are reviewed. The range of breakpoints and small number of cases result in no clearly defined phenotype. Facial dysmorphism, clinodactyly of the fifth finger, mental retardation and heart defects are, however, most frequently described, with a high-arched palate, in particular, seen in deletions distal to p34.