MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1994
A new missense mutation of fibrillin in a patient with Marfan syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
A patient with Marfan syndrome was shown to be heterozygous for a G to A transition at nucleotide 3952 of the FBNI gene. This would result in a cysteine to tyrosine substitution at amino acid 1223 in the fibrillin protein.
Для цитирования: Hewett D R, Lynch J R, Child A, Sykes B C. A new missense mutation of fibrillin in a patient with Marfan syndrome.. Journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.4.338.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.