MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.31.1.51

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1994

Ascertainment and severity of Marfan syndrome in a Scottish population.

Gray J R, Bridges A B, Faed M J, Pringle T, Baines P, Dean J, Boxer M

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This study in north east Scotland has shown that Marfan syndrome has a minimal birth incidence of 1:9802 live births, a minimal prevalence of 1:14217, and that 8/30 (26.7%) of cases in our series are new mutations. The calculated mutation rate is 15 +/- 6.7 x 10(-6) and there is evidence of reduced reproductive fitness.

Для цитирования: Gray J R, Bridges A B, Faed M J, Pringle T, Baines P, Dean J, Boxer M. Ascertainment and severity of Marfan syndrome in a Scottish population.. Journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.1.51.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultBone and BonesCardiovascular SystemFemaleHumansIncidenceMaleMarfan SyndromeMutationPrevalenceScotland
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.