MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102209

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

Establishment of an induced pluripotent stem cell line (WMUi016-A) from a patient with X-linked Dent disease (X-Dent) carrying the hemizygote mutation p.R718* (c.2152C > T) in the CLCN5 gene.

Chen Huihui, Ding Yinjuan, Zhou Weizhong, Li Jiajia, Qian Weite, Zhang Zhe, Li Chao, Tong Hongfei, Rong Xing, Chu Maoping, Chen Congde, Wang Dexuan, Guo Xiaoling

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The gene mutations of the chloride channel gene (CLCN5) can lead to the inherited X-linked Dent disease (X-Dent). The urine cells of a 4-year-old male X-Dent patient with the hemizygous CLCN5 gene mutation p.R718* (c.2152C > T) were reprogrammed into induced pluripotent stem cells (iPSCs) using integration free Sendai virus reprogramming system. The generated iPSCs stably expressed pluripotent stem cell markers and can be induced to differentiate into three germ layers in vitro. The karyotype of the generated iPSCs was normal (46, XY).

Для цитирования: Chen Huihui, Ding Yinjuan, Zhou Weizhong, Li Jiajia, Qian Weite, Zhang Zhe, Li Chao, Tong Hongfei, Rong Xing, Chu Maoping, Chen Congde, Wang Dexuan, Guo Xiaoling. Establishment of an induced pluripotent stem cell line (WMUi016-A) from a patient with X-linked Dent disease (X-Dent) carrying the hemizygote mutation p.R718* (c.2152C > T) in the CLCN5 gene.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102209.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.