American journal of medical genetics · 2000
Char syndrome: an additional family with polythelia, a new finding.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zannolli R, Mostardini R, Matera M, Pucci L, Gelb B D, Morgese G
Аннотация
This report describes a father and daughter with Char syndrome, a rare autosomal dominant disorder. Both affected individuals had typical face, strabismus, and foot anomalies. The girl also had a patent ductus arteriosus. In addition, both patients had polythelia (supernumerary nipples), a finding not described before in the Char syndrome.