Indian journal of pediatrics · 2011
Tuberous sclerosis: diagnosis and prenatal diagnosis by MLPA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Padma Priya T, Dalal Ashwin B
Аннотация
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder, caused due to mutations in the TSC1 and TSC2 genes. Mutations in TSC2 gene are more common than in TSC1 gene and mostly they are in the form of large genomic deletions or duplications. The authors report on a novel deletion in TSC2 gene, prenatal diagnosis and genetic counseling in a family with a 3- year- old affected male child. This is the first report on MLPA based mutation analysis of TSC1 and TSC2 genes from India.