Journal of the neurological sciences · 2007
The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tanaka Eiji, Maruyama Hirofumi, Morino Hiroyuki, Nakajima Eiko, Kawakami Hideshi
Аннотация
To confirm the incidence of SCA16 in Japan, we screened DNA samples from a number of patients of ataxia of unknown etiology for the substitution. We examined a total of 323 DNA samples from Japanese patients with inherited spinocerebellar ataxia. We found no 317-base pair band in the patients with ataxia of unknown etiology. It seemed that this mutation (c.4256C>T) is rare in Japanese patients with inherited spinocerebellar ataxia. Mutations in other populations should be analyzed. Pathological examinations and molecular biological examinations are needed to confirm that this mutation is a true cause of SCA16.