MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1999
Two brothers with varying combinations of severe developmental delay, epilepsy, microcephaly, tetralogy of Fallot and hydronephrosis.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report on a sib pair who manifest a pattern of anomalies which appears to be unique and for which we are unable to provide a cytogenetic or molecular genetic explanation. While a number of their physical features are distinct, their overall appearance and pattern of neurological impairment suggest they suffer from the same genetic disorder.
Для цитирования: Ryan A, Burn J, Court S, Jackson T, Clayton Smith J, Barwick D. Two brothers with varying combinations of severe developmental delay, epilepsy, microcephaly, tetralogy of Fallot and hydronephrosis.. Clinical dysmorphology. 1999.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.