MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1126/science.172.3979.174

Медицинская библиотека · Science (New York, N.Y.) · 1971

Fabry's disease: antenatal detection.

Brady R O, Uhlendorf B W, Jacobson C B

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A procedure is described for the intrauterine detection, at the 17th week of gestation, of a male fetus afflicted with Fabry's disease. The validity of this determination was substantiated by multiple enzyme and lipid analyses of tissue specimens obtained from the afflicted fetus. Fabry's disease may now be included with other X-linked metabolic deficiency diseases that are amenable to precise genetic counseling, through carrier identification, and the monitoring of ensuing pregnancies.

Для цитирования: Brady R O, Uhlendorf B W, Jacobson C B. Fabry's disease: antenatal detection.. Science (New York, N.Y.). 1971. DOI: 10.1126/science.172.3979.174.

Предметные рубрики MeSH

AdultAmnionAmniotic FluidCerebrosidesFemaleFetal DiseasesFibroblastsGalactosidasesGlycolipidsHumansLipid Metabolism, Inborn ErrorsMalePregnancyPregnancy ComplicationsPuncturesSkin
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.