Stem cell research · 2019
Generation of an iPSC line (SDQLCHi015-A) from peripheral blood mononuclear cells of a patient with mental retardation type 15 carrying c.1007_1011del, p.(Ile336fs) in CUL4B gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guan Jingyun, Liu Xiaolin, Zhang Haiyan, Lv Yuqiang, Wang Xiaojing, Yang Xiaomeng, Ma Yanyan, Liu Qiji, Liu Yi, Sun Wenjie
Аннотация
CUL4B gene mutation can cause intelligence deficiency 15, a syndromic form of X-linked mental retardation characterized by severe intellectual deficit associated with short stature, craniofacial dysmorphism, speech delay and impairment, tremor and gait ataxia. Here, we generated iPSCs from a Chinese patient with c.1007_1011del (p.(Ile336fs)) in CUL4B gene by reprogramming peripheral blood mononuclear cells with non-integrating vectors. The generated iPSC line (SDQLCHi015-A) expresses pluripotency markers, presents a normal karyotype and is able to differentiate into three germ layers.