MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2019.101628

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2019

Generation of an iPSC line (SDQLCHi015-A) from peripheral blood mononuclear cells of a patient with mental retardation type 15 carrying c.1007_1011del, p.(Ile336fs) in CUL4B gene.

Guan Jingyun, Liu Xiaolin, Zhang Haiyan, Lv Yuqiang, Wang Xiaojing, Yang Xiaomeng, Ma Yanyan, Liu Qiji, Liu Yi, Sun Wenjie

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

CUL4B gene mutation can cause intelligence deficiency 15, a syndromic form of X-linked mental retardation characterized by severe intellectual deficit associated with short stature, craniofacial dysmorphism, speech delay and impairment, tremor and gait ataxia. Here, we generated iPSCs from a Chinese patient with c.1007_1011del (p.(Ile336fs)) in CUL4B gene by reprogramming peripheral blood mononuclear cells with non-integrating vectors. The generated iPSC line (SDQLCHi015-A) expresses pluripotency markers, presents a normal karyotype and is able to differentiate into three germ layers.

Для цитирования: Guan Jingyun, Liu Xiaolin, Zhang Haiyan, Lv Yuqiang, Wang Xiaojing, Yang Xiaomeng, Ma Yanyan, Liu Qiji, Liu Yi, Sun Wenjie. Generation of an iPSC line (SDQLCHi015-A) from peripheral blood mononuclear cells of a patient with mental retardation type 15 carrying c.1007_1011del, p.(Ile336fs) in CUL4B gene.. Stem cell research. 2019. DOI: 10.1016/j.scr.2019.101628.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.