MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.21470

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2007

Distinct distribution of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in the Mexican population.

Alonso Elisa, Martínez-Ruano Leticia, De Biase Irene, Mader Christopher, Ochoa Adriana, Yescas Petra, Gutiérrez Roxana, White Misti, Ruano Luís, Fragoso-Benítez Marcela, Ashizawa Tetsuo, Bidichandani Sanjay I, Rasmussen Astrid

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Dominant ataxias show wide geographic variation. We analyzed 108 dominant families and 123 sporadic ataxia patients from Mexico for mutations causing SCA1-3, 6-8, 10, 12, 17 and DRPLA. Only 18.5% of dominant families remained undiagnosed; SCA2 accounted for half (45.4%), followed by SCA10 (13.9%), SCA3 (12%), SCA7 (7.4%), and SCA17 (2.8%). None had SCA1, 6, 8, 12 or DRPLA. Among sporadic cases, 6 had SCA2 (4.9%), and 2 had SCA17 (1.6%). In the SCA2 patients we identified 6 individuals with the rare (CAG)(33) allele, 2 of whom showed early onset ataxia. The distribution of dominant ataxia mutations in Mexicans is distinct from other populations.

Для цитирования: Alonso Elisa, Martínez-Ruano Leticia, De Biase Irene, Mader Christopher, Ochoa Adriana, Yescas Petra, Gutiérrez Roxana, White Misti, Ruano Luís, Fragoso-Benítez Marcela, Ashizawa Tetsuo, Bidichandani Sanjay I, Rasmussen Astrid. Distinct distribution of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in the Mexican population.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2007. DOI: 10.1002/mds.21470.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.