DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20191001-00505

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2020

[Xq;Yq translocation in a patient with premature ovarian insufficiency].

Yang Suting, Zhang Yanan, Hu Jiancheng, Hu Rong, Jia Zhengjun, Xi Hui, Wang Hua

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To explore the genetic basis for a patient with premature ovarian insufficiency.

METHODS

Chromosomal G-banding and C-banding, single nucleotide polymorphism array (SNP-array), fluorescence in situ hybridization (FISH) and Y chromosome microdeletion assay were used for the analysis.

RESULTS

With the combined techniques, the patient was found to carry a Xq;Yq translocation, with a karyotype of 46,X,der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+).

CONCLUSION

Unbalanced Xq;Yq translocation probably underlay the premature ovarian insufficiency in this patient.

Для цитирования: Yang Suting, Zhang Yanan, Hu Jiancheng, Hu Rong, Jia Zhengjun, Xi Hui, Wang Hua. [Xq;Yq translocation in a patient with premature ovarian insufficiency].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2020. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191001-00505.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome Banding Chromosomes, Human, X Female Humans In Situ Hybridization, Fluorescence Karyotyping Primary Ovarian Insufficiency Translocation, Genetic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.