Neurology · 2007
Parkinson syndrome, neuropathy, and myopathy caused by the mutation A8344G (MERRF) in tRNALys.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horvath Rita, Kley Rudolf Andre, Lochmüller Hanns, Vorgerd Matthias
Аннотация
We describe a patient who presented with parkinsonism associated with the A8344G myoclonus epilepsy, ataxia, and myopathy with ragged red fibers mutation in the tRNA(Lys) gene. In addition, neurogenic changes and mitochondrial myopathy with ragged red fibers were observed. Neither myoclonus epilepsy nor other clinical signs described in association with A8344G were noted. Similar to previously reported patients with parkinsonism and mtDNA deletions, the symptoms of our patient responded favorably to levodopa therapy.