Annals of clinical and laboratory science · 2009
A novel frameshift mutation in the EYA1 gene in a Korean family with branchio-oto-renal syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Jong Dae, Kim Shi-Chan, Koh Yoon Woo, Lee Hye-Jin, Choi Soo-Young, Kim Un-Kyung
Аннотация
Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by branchial cleft fistulae or cysts, preauricular pits, ear malformations, hearing loss, and renal anomalies. Mutations in the human homologue of the Drosophilia eyes absent gene (EYA1) are the most common cause of BOR syndrome. In this study, we found a Korean family showing clinical features of the disease. Mutation analysis of the EYA1 gene revealed a novel one-base-pair deletion resulting in truncated protein (c.321delT; p.Ala107fs). This is the first report of BOR syndrome caused by deletion mutation of the EYA1 gene in Korea.