DOI 10.1016/j.msard.2019.07.015
A special association between Charcot-Marie-Tooth type 1A disease and relapsing remitting multiple sclerosis.
Аннотация
BACKGROUND
Central nervous system involvement has been reported in different subtypes of Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseases. The increasing number of cases with CMT and MS may provide further information about the common pathway of demyelination and MS pathogenesis.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 21-year-old woman with CMT1A and MS. Bilateral rest and intention tremor, steroid associated psychotic episodes, and severe disability at an early age were unexpected aspects of this case.
CONCLUSION
PMP22, the target protein in CMT1A, shares partial homology with other CNS proteins. PMP22 gene might be relevant to a common pathway of the demyelinating process.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.