American journal of medical genetics. Part A · 2017
Maternal uniparental disomy of chromosome 15 and concomitant STRC and CATSPER2 deletion-mediated deafness-infertility syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karger Lisa, Khan Wahab A, Calabio Rafaela, Singh Ram, Xiang Bixia, Babu Arvind, Cohen Ninette, Yang Amy C, Scott Stuart A
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Calcium ChannelsChromosome DeletionChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 15Gene DeletionHearing Loss, SensorineuralHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfant, NewbornInfertility, MaleIntercellular Signaling Peptides and ProteinsMaleMembrane ProteinsOligonucleotide Array Sequence AnalysisPrader-Willi SyndromeSeminal Plasma Proteins