Nature genetics · 1995
Mice lacking ornithine-delta-aminotransferase have paradoxical neonatal hypoornithinaemia and retinal degeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang T, Lawler A M, Steel G, Sipila I, Milam A H, Valle D
Аннотация
Deficiency of ornithine-delta-aminotransferase (OAT) in humans causes hyperornithinaemia and gyrate atrophy (GA), a blinding chorioretinal degeneration. Surprisingly, OAT-deficient mice produced by gene targeting exhibit neonatal hypoornithinaemia and lethality, rescuable by short-term arginine supplementation. Post-weaning, these mice develop hyperornithinaemia similar to human GA patients. Subsequent studies in one human GA infant also showed transient hypoornithinaemia. Thus, the OAT reaction plays opposite roles in neonatal and adult mammals. Over several months, OAT-deficient mice develop a retinal degeneration with involvement of photoreceptors and pigment epithelium. OAT-deficient mice appear to be an excellent model of human GA.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmino Acid Metabolism, Inborn ErrorsAnimalsAnimals, NewbornArginineBase SequenceDNA PrimersFood, FortifiedGenotypeGyrate AtrophyHumansInfantLysineMammalsMiceMice, Mutant StrainsMolecular Sequence DataOrnithineOrnithine-Oxo-Acid TransaminasePhenotypePolymerase Chain ReactionRetinaRetinal Degeneration