DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.016

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2019

[A case of maternal 45,X/46,XX mosaicism detected by non-invasive prenatal testing].

Tian Yuan, Zhang Linlin, Tian Weifang, Wu Yueli, Zheng Qinghua, Zhang Zhiying, Jia Liting

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To report on a case of maternally derived 45,X mosaicism detected by non-invasive prenatal testing (NIPT).

METHODS

Fetal sex chromosomal abnormality was detected by NIPT. Maternally derived 45,X mosaicism was confirmed by chromosome karyotype analysis. Fetal sex chromosome aneuploidy was detected by amniotic fluid chromosome microarray analysis.

RESULTS

A maternal 45,X mosaicism was diagnosed. The fetus was confirmed to be normal.

CONCLUSION

Maternal 45,X masaicism can be diagnosed by NIPT.

Для цитирования: Tian Yuan, Zhang Linlin, Tian Weifang, Wu Yueli, Zheng Qinghua, Zhang Zhiying, Jia Liting. [A case of maternal 45,X/46,XX mosaicism detected by non-invasive prenatal testing].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.016.

Предметные рубрики MeSH

Aneuploidy Female Humans Karyotyping Mosaicism Pregnancy Prenatal Diagnosis Sex Chromosome Aberrations

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.