Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2005
Novel mutation of SACS gene in a Spanish family with autosomal recessive spastic ataxia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Criscuolo Chiara, Saccà Francesco, De Michele Giuseppe, Mancini Pietro, Combarros Onofre, Infante Jon, Garcia Antonio, Banfi Sandro, Filla Alessandro, Berciano José
Аннотация
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an inherited neurodegenerative disorder characterized by early-onset, spastic ataxia and peripheral neuropathy. It was originally described in an inbred population of Quebec and later in some other countries. We report a new missense SACS mutation (7848C>T) in a Spanish family whose phenotype is similar to that of the previously described ARSACS patients. 7848C>T is the first SACS mutation reported in Spain confirming worldwide distribution of the disease.