Genome medicine · 2026
A computational framework for sensitive tumor detection and accurate subtyping using shallow cell-free DNA methylome sequencing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paoli Marta, Galardi Francesca, Nardone Agostina, Biagioni Chiara, Romagnoli Dario, Di Donato Samantha, Franceschini Gian Marco, Livraghi Luca, Pestrin Marta, Sanna Giuseppina, Risi Emanuela, Migliaccio Ilenia, Moretti Erica, Malorni Luca, Biganzoli Laura, Demichelis Francesca, Benelli Matteo
Аннотация
Plasma circulating tumor DNA (ctDNA) enables non-invasive monitoring of metastatic cancer. However, the detection of low tumor content (TC) via tumor tissue-agnostic approaches remains challenging. We introduce METER, a computational strategy exploiting tumor-type specific DNA methylation patterns for sensitive ctDNA detection, accurate quantification, and subtyping from plasma low-pass (0.5-1x) whole-methylome sequencing. In longitudinal samples from metastatic breast cancer patients, METER demonstrated a stronger association with clinical outcomes than both state-of-the-art ctDNA methods and matched circulating tumor cell (CTC) counts, even at TC below 3%. METER ( https://github.com/caos-lab-unifi/METER ) integrates TC estimation and subtyping in a single framework, enabling sensitive and accurate analyses for precision oncology.