Journal of neurology · 2005
Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coppola Giovanni, Criscuolo Chiara, De Michele Giuseppe, Striano Salvatore, Barbieri Fabrizio, Striano Pasquale, Perretti Anna, Santoro Lucio, Brescia Morra Vincenzo, Saccà Francesco, Scarano Valentina, D'Adamo Adamo P, Banfi Sandro, Gasparini Paolo, Santorelli Filippo M, Lehesjoki Anna E, Filla Alessandro
Аннотация
We describe two couples of sibs from a southern Italian family affected by epilepsy, myoclonus, mental retardation and slight ataxia. Onset was between 4 and 12 years and the course slowly progressive. The clinical picture suggested the diagnosis of Unverricht-Lundborg disease. Molecular study excluded linkage to EPM1. Other possible causes of progressive myoclonus epilepsy were also excluded.