MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00115-018-0659-1

Медицинская библиотека · Der Nervenarzt · 2019

[Genetics of movement disorders-rare but important].

Klebe Stephan, Timmann Dagmar

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Rare genetic movement disorders are a heterogeneous group of diseases. The causes of many of these rare movement disorders could be resolved due to the progress in molecular genetic diagnostics. This led to a better pathophysiological characterization of rare movement disorders and also to the fact that many phenotypical overlaps could be found between different diseases. The classification of genetic results requires a close cooperation between neurologists and geneticists. Therefore, modern diagnostic procedures cannot replace the clinical classification of genetic movement disorders and the exact patient history. This article provides the reader with an overview of the most important groups of genetic movement disorders. Genetic Parkinson syndromes, dystonia, essential tremor, genetic chorea, cerebellar ataxia and hereditary spastic paraplegia are dealt with in detail. For a better understanding individual genetic terms are explained and differences in molecular genetic diagnostics are presented.

Для цитирования: Klebe Stephan, Timmann Dagmar. [Genetics of movement disorders-rare but important].. Der Nervenarzt. 2019. DOI: 10.1007/s00115-018-0659-1.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.