Cytogenetic and genome research · 2003
Transcription defects induced by repeat expansion: fragile X syndrome, FRAXE mental retardation, progressive myoclonus epilepsy type 1, and Friedreich ataxia.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greene E, Handa V, Kumari D, Usdin K
Аннотация
Fragile X mental retardation syndrome, FRAXE mental retardation, Progressive myoclonus epilepsy Type I, and Friedreich ataxia are members of a larger group of genetic disorders known as the Repeat Expansion Diseases. Unlike other members of this group, these four disorders all result from a primary defect in the initiation or elongation of transcription. In this review, we discuss current models for the relationship between the expanded repeat and the disease symptoms.