Journal of neurology · 1984
Neonatal myotubular myopathy with a probable X-linked inheritance: observations on a new family with a review of the literature.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruyland M, Liebaers I, Sacre L, Vandeplas Y, De Meirleir L, Martin J J
Аннотация
During the 3 weeks of his life, an infant born at term presented pronounced hypotonia, areflexia and generalized paresis with severe respiratory and feeding problems. He was the fourth male in two generations to die in the perinatal period, therefore suggesting an X-linked inheritance. Post-mortem examination revealed a centronuclear or myotubular myopathy. The difficulty in distinguishing the signs due to muscle disorder from those due to hypoxaemic encephalopathy is stressed. Infants with centronuclear myopathy have in any case a high risk for hypoxaemic encephalopathy. The literature concerning neonatal centronuclear myopathy with X-linked inheritance is reviewed.