Neurology · 2003
A mitochondrial tRNA(His) gene mutation causing pigmentary retinopathy and neurosensorial deafness.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crimi M, Galbiati S, Perini M P, Bordoni A, Malferrari G, Sciacco M, Biunno I, Strazzer S, Moggio M, Bresolin N, Comi G P
Аннотация
We have identified a heteroplasmic G to A mutation at position 12,183 of the mitochondrial transfer RNA Histidine (tRNA(His)) gene in three related patients. These phenotypes varied according to mutation heteroplasmy: one had severe pigmentary retinopathy, neurosensorial deafness, testicular dysfunction, muscle hypotrophy, and ataxia; the other two had only retinal and inner ear involvement. The mutation is in a highly conserved region of the T(psi)C stem of the tRNA(His) gene and may alter secondary structure formation. This is the first described pathogenic, maternally inherited mutation of the mitochondrial tRNA(His) gene.
Предметные рубрики MeSH
AdultAtaxiaBase SequenceCataractConserved SequenceDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFemaleHearing Loss, SensorineuralHumansMaleMiddle AgedMitochondriaMolecular Sequence DataMuscle Fibers, Fast-TwitchMuscular DiseasesMutationNucleic Acid ConformationPhenotypeRNA, Transfer, HisRetinitis PigmentosaSiblingsTesticular Diseases