Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico · 1989
[Penta-X syndrome. Report of a case with 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX mosaicism].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gómez-Valencia L, Nájera-Martínez P, Morales-Hernández A, Martínez-Díaz De León A
Аннотация
A two year five months old girl is presented with chromosomic complement 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX and presence of 2, 3 and 4 corpuscles in the nuclei of epithelial cells of oral mucosa. It is clinically characterized by short stature, mental retardation, generalized hypotony, bilateral elbow sub-luxation, mesotaurodontism and patent ductus arteriosus. The comparison of the clinical findings between the reported mosaics and the present case indicate the dealing with a specific pattern, recognizable clinically. In the etiologic analysis of this disease the review of pertinent literature suggests the occurrence of successive non-disjunction of the chromosomes X in more than one postzygotic divisions originating more than two stem-cell lines.