Journal of pediatric hematology/oncology · 2022
Response to Prolonged Duration of Therapeutic Dose Oral Iron Therapy in a Girl With Novel TMPRSS6 Gene Variants: A Case Report and Review Literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Udomponglukkana Rawinun, Sasanakul Werasak, Tangbubpha Noppawan, Chuansumrit Ampaiwan, Tim-Aroon Thipwimol, Pongphitcha Pongpak, Sirachainan Nongnuch
Аннотация
Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the TMPRSS6 gene, which impair iron homeostasis. We reported a 4-year-old girl who presented with a 1-year history of iron deficiency anemia. Her hemoglobin level increased from 6.5 g/dL to 12.6 g/dL with a prolonged duration of therapeutic dose oral iron therapy (5 mg/kg/d), and the level remained quite stable during the therapy. Genetic analysis of the TMPRSS6 gene revealed compound heterozygotes of 2 novel pathogenic variants: c.811C> T (NM_153609.3) in exon 7 (NP_705837: p.R271Ter) and c.1254C> G in exon 11 (p.Y418Ter). The results highlight the significance of genetic investigation and long-term iron therapy in iron-refractory iron deficiency anemia patients.