MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Revista de neurologia · 2005

[Syndromic autism: II. Genetic syndromes associated with autism].

Artigas-Pallarés J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadaló M

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

INTRODUCTION AND DEVELOPMENT: In this study we report on the different genetic syndromes in which autism has been described as one of the possible manifestations.

CONCLUSIONS

Certain genetic syndromes are providing us with extremely valuable information about the role played by genetics in autism. This is the case of the following syndromes: Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, 15q11-q13 duplication, fragile X syndrome, fragile X premutation, deletion of chromosome 2q, XYY syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Apert syndrome, mutations in the ARX gene, De Lange syndrome, Smith-Magenis syndrome, Williams syndrome, Rett syndrome, Noonan syndrome, Down syndrome, velo-cardio-facial syndrome, myotonic dystrophy, Steinert disease, tuberous sclerosis, Duchenne's disease, Timothy syndrome, 10p terminal deletion, Cowden syndrome, 45,X/46,XY mosaicism, Myhre syndrome, Sotos syndrome, Cohen syndrome, Goldenhar syndrome, Joubert syndrome, Lujan-Fryns syndrome, Moebius syndrome, hypomelanosis of Ito, neurofibromatosis type 1, CHARGE syndrome and HEADD syndrome.

Для цитирования: Artigas-Pallarés J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadaló M. [Syndromic autism: II. Genetic syndromes associated with autism].. Revista de neurologia. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.