MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00202415

Медицинская библиотека · Human genetics · 1991

Autosomal dominant transmission of the NAME syndrome (nevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin and endocrine overactivity).

Koopman R J, Happle R

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A family affected in two generations with the NAME syndrome is described, and the literature on this phenotype reviewed. The term "NAME" was originally proposed as an acronym for "nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromata and ephelides". However, in order to give a more comprehensive description of this syndrome, we recommend the following alternative interpretation of "NAME": nevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin, endocrine overactivity. Previous family observations suggested a dominant, and probably autosomal, inheritance but an X-linked dominant transmission could not be excluded. We describe male-to-male transmission, strongly supporting the concept of the autosomal inheritance of this trait.

Для цитирования: Koopman R J, Happle R. Autosomal dominant transmission of the NAME syndrome (nevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin and endocrine overactivity).. Human genetics. 1991. DOI: 10.1007/bf00202415.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.