MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1749-6632.2012.06467.x

Медицинская библиотека · Annals of the New York Academy of Sciences · 2012

SMRT compounds correct nonsense mutations in primary immunodeficiency and other genetic models.

Gatti Richard A

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Within less than 10 years after the realization of the double helix of DNA, the ability of aminoglycosides to influence the misreading or readthrough of premature termination codons was discovered. It took another three decades to clone and sequence disease genes and appreciate the similarity of mutation spectra for most inborn errors. Nonsense mutations once again have become the target of readthrough compounds. In this brief review, we trace the development in our laboratory of the next generation of readthrough agents, small molecule readthrough (SMRT) drug-like chemicals, and assays for comparing their in vitro activity. Possible mechanisms of action and potential clinical applications are considered.

Для цитирования: Gatti Richard A. SMRT compounds correct nonsense mutations in primary immunodeficiency and other genetic models.. Annals of the New York Academy of Sciences. 2012. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2012.06467.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.