m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Polskie Archiwum Medycyny Wewnetrznej · 2003

[Classic form of Bourneville-Pringle disease in a daughter and appearance of hypopigmented macules of her father's skin].

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Farfał Sylwia, Marchelek Małgorzata, Rózański Jacek, Ciechanowski Kazimierz, Maleszka Romuald

Аннотация

Tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease) is an genetic autosomal dominant disease, but in over 50% cases there are new spontaneous mutations. During this disease visceral hamartomas do tend to develop in various tissues. Earlier it was considered that in order to set a diagnosis the knowledge of Vogt's triade was required (angiofibroma, epilepsia, mental retardation). But new not typical forms occur, that do not contain all the above mentioned three elements. The phenomenon is connected with the appearance of a new mutations of the gene or with a variable gene penetrance. In these study case we present a 21-year old patient who shows the fully blown symptoms of Vogt's triad and her father who only has hypopigmented macules on his back.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты