MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Anales espanoles de pediatria · 2000

[Partial seizures in a newborn with tuberous sclerosis].

Falero Gallego M P, Verdú Pérez A, López Lozano Y, Ureta Huertos A

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis is characterized by the potential for hamartomatous growth in multiple organs. Common manifestations are hypomelanotic spots, facial angiofibromas, subependymal hamartomas, cortical tubers, cardiac rhabdomyomas, retinal hamartomas, and so on. Seizures and mental retardation are frequent. It is an autosomal dominant disease but there is a high percentage of spontaneous mutations. Neonatal diagnosis is exceptional. We report a case of a female term newborn who presented partial motor seizures at the third day of life. Physical examination revealed only a disturbance of cardiac rhythm. Echocardiography showed ventricular intramural rhabdomyomas. Magnetic resonance imaging disclosed periventricular subependymal nodules and cortical tubers. A retinal hamartoma was found in the right eye. At the age of 1 month, hypomelanotic spots were evident on the back skin. The patient had infantile spasms, followed by poorly controlled partial complex seizures together with severe psychomotor retardation. Examination of both parents was normal. We discuss the uncommon diagnosis of tuberous sclerosis during the neonatal period, as well as the exceptional mode of presentation of our patient, with seizures in the early neonatal period, a phenomenon rarely reported in the literature.

Для цитирования: Falero Gallego M P, Verdú Pérez A, López Lozano Y, Ureta Huertos A. [Partial seizures in a newborn with tuberous sclerosis].. Anales espanoles de pediatria. 2000.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.