Internal medicine (Tokyo, Japan) · 1997
Three cases of Gitelman's syndrome possibly caused by different mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takeuchi K, Kato T, Taniyama Y, Tsunoda K, Takahashi N, Ikeda Y, Omata K, Imai Y, Saito T, Ito S, Abe K
Аннотация
Three adult Japanese cases of Gitelman's syndrome were characterized by secondary aldosteronism, hypokalemic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. Two were revealed to be familial cases. A mutation in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene, which had already been confirmed in one family (Takeuchi et al. J Clin Endocrinol Metab 81: 4496,1996), was not detected in the other two cases. These observations may possibly support the previous report (Simon et al. Nature Genet 12: 24, 1996) that Gitelman's syndrome is caused by a variety of mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.