MedElevator
Войти в исследования Вирусная инфекция и воспаление мозга с припадками в дефиците PARK7.
Аннотация
Одной из основных проблем в области здравоохранения во всем мире, особенно у младенцев и детей младшего возраста, является респираторный синтиционный вирус. Инфекция может перейти к опасным для жизни заболеваниям нижних дыхательных путей, а в редких случаях - к центральной нервной системе. Мы исследуем патофизиологию у ребенка с высокой температурой, припадками и энцефалопатией с воспалением мозга во время сильной инфекции. Целая последовательность геномов выявила гомозигозность для редкого варианта потери функции в гене Паркинсона PARK7/DJ-1, связанном с ранним запуском. PARK7 играет определенную роль в иммунном регулировании, реагировании на стресс и смерти клеток. Периферальный моноЯдерный кровеносный клеток и фибробласт показали растущую цитокиновую реакцию, апоптоз, вызванный вирусом RSV, и пониженную автофагию. Исследования, проведенные в нейрональных клетках PARK7-дефицитных клеток, вскрыли клеточный фенотип пациента, который был обращен вспять после восстановления PARK7. Насколько нам известно, это первая связь между недостатком PARK7 и воспалением мозга в результате RSV, энцефалопатией и припадками. Наши общие результаты показывают роль PARK7 в регулировании воспаления и клеточного гомеостаза и говорят о том, что недостаток PARK7 может усугубить инфекционные заболевания и вызвать иммунопатологию.
Название и аннотация на языке оригинала
Viral infection and brain inflammation with seizures in PARK7 deficiency.
Respiratory syncytial virus (RSV) is a major health problem worldwide, particularly in infants and young children. The infection can progress to life-threatening lower respiratory disease and, in rare cases, involves the central nervous system. We explore the pathophysiology in a child with high fever, seizures, and encephalopathy with brain inflammation during severe RSV infection. Whole-genome sequencing revealed homozygosity for a rare loss-of-function variant in the early-onset Parkinson-related gene PARK7/DJ-1. PARK7 plays a role in immune regulation, stress responses, and cell death. The patient's Peripheral blood mononuclear cells and fibroblasts exhibited increased inflammatory cytokine responses, impaired RSV-induced apoptosis, and dampened autophagy. Studies in PARK7-deficient neuronal cells recapitulated the patient's cellular phenotype, which was reversed upon PARK7 reconstitution. To our knowledge, this is the first association between PARK7 deficiency and RSV-induced brain inflammation, encephalopathy, and seizures. Collectively, our results demonstrate a role for PARK7 in regulation of inflammation and cellular homeostasis and suggest that PARK7 deficiency may aggravate infectious disease and cause immunopathology.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.