Journal of human immunity · 2026
A possible founder IRAK4 variant in Okinawa, Japan.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomomasa Dan, Uehara Tomoko, Takayama Tomotada, Nishimura Madoka, Wakatsuki Ryosuke, Yang Xi, Okada Satoshi, Fujimoto Akihiro, Kanegane Hirokazu
Аннотация
A cluster of cases of IRAK4 deficiency has been identified in Okinawa Prefecture, Japan. All affected families carry the homozygous c.123_124insA variant, suggesting a founder effect and supporting the implementation of targeted newborn screening of IRAK4 deficiency in Okinawa.