Stem cell research · 2026
Establishment of two iPSC lines from ALS patients carrying mutations in SQSTM1 and TBK1 genes.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Santangelo Serena, Casarotto Veronica, Campelli Lorenzo, Leoni Serena, Cabras Sara, Matteoni Enrico, Marco Giovanni De, Canosa Antonio, Basso Manuela, Bonetto Valentina, Trojisi Francesca, Bossolasco Patrizia, Silani Vincenzo, Chiò Adriano, Ticozzi Nicola, Calvo Andrea, Ratti Antonia
Аннотация
We describe the generation and characterization of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines: one derived from an ALS patient carrying the heterozygous SQSTM1 c.1175C > T (p.Pro392Leu) mutation, identified as cell line 047, and another one (cell line 053) derived from a patient carrying the heterozygous TBK1 c.1760 + 4_1760 + 7delAGTA likely pathogenic variant, predicted to result in a premature stop codon +, together with the ERBB4 c.2402A > T (p.His801Leu) variant of unknown significance (VUS).