MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2024-263687

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2025

Double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 in breast cancer: considerations in surveillance and cancer risk management.

Wakaki Nonoko, Shimoi Tatsunori, Nakamoto Shogo, Kikawa Yuichiro, Ito Aki, Iwamoto Takayuki

СтатьяКлинический случайПеревод в очереди

Аннотация

This case report examines a premenopausal woman in her 30s with double heterozygosity (DH) for BRCA1 and BRCA2 The patient's DH led her parents to undergo genetic testing as well, and new carriers were found, highlighting the importance of genetic counselling and surveillance for the entire family. Due to the rarity of DH, cancer risk and optimal surveillance strategies are not addressed in current guidelines or other sources. This report summarises existing evidence and highlights the need for further research to better understand cancer risks and to develop effective management strategies for individuals with this unique genetic profile.

Для цитирования: Wakaki Nonoko, Shimoi Tatsunori, Nakamoto Shogo, Kikawa Yuichiro, Ito Aki, Iwamoto Takayuki. Double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 in breast cancer: considerations in surveillance and cancer risk management.. BMJ case reports. 2025. DOI: 10.1136/bcr-2024-263687.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.