Pathologica · 2024
Non-C19MC-altered embryonal tumor with multilayered rosettes in a young woman with DICER1 syndrome: case report and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campos Mármol María Concepción, Aguado María, Ramón Y Cajal Teresa, Gallardo Alberto, Catasús Luis, Gonzalez Allan, Méndez Jorge Eliecer, Lasa Adriana, Arumi Montse, Gallego Rubio Oscar, Serra Josep Balart, Muñoz Hernandez Fernando, von Deimling Andreas, Kommoss Felix K F, Espinosa Iñigo
Аннотация
Embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMR) are highly aggressive and therapy-resistant pediatric central nervous system (CNS) tumors that have three histological patters: embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ependymoblastoma, and medulloepithelioma. We present a case of ETMR in an 18-year-old woman with DICER1 syndrome. This report confirms the important role of DNA-methylation analysis in the classification of CNS embryonal tumors and the importance of investigating somatic and germline DICER1 mutations in all CNS embryonal tumors.